7. Diagnóstico final
Cáncer de mama triple negativo
8. Comentario sobre el caso
El diagnóstico del cáncer de mama triple negativo (TNBC) se basa en las técnicas de imagen y la inmunohistoquímica. Clínicamente se presentarán como masas palpables con afectación ganglionar en un 36-90% de las pacientes.
Las técnicas de imagen siguen el protocolo estándar de diagnóstico en mama: una mamografía, posteriormente una ecografía y seguidamente una resonancia magnética para la estadificación del tumor.
Por una parte, la mamografía administra una cantidad de radiación pequeña y nos permite hacer un diagnóstico en base a calcificaciones, masas de nuevo crecimiento o asimetrías focales. El principal problema es la existencia de falsos negativos por el posible aumento fisiológico de densidad mamaria. Teniendo en cuenta que solo veremos entre un 82-91%, la mayoría de ellos se presentarán como masas (49-58%) o como asimetrías focales (21-22%). De estas, un 60% serán masas redondas y alrededor del 30% presentará márgenes bien definidos. Además, es raro que presenten microcalcificaciones y solo el 7-9% lo hará de forma aislada. Sumado a esto, la mamografía podrá ser usada para marcaje prequirúrgico, como se hizo con nuestra paciente, o para dirigir punciones por estereotaxia.
El uso de ultrasonidos se utiliza cuando las masas no se ven en mamografía, pero si se pueden palpar; o como segundo paso del protocolo de diagnóstico de tumores, pues nos permite caracterizar la lesión, sus bordes y su contenido de forma más precisa. Además, es la técnica que nos permite tomar una muestra histológica para complementar el diagnóstico. El 7-21% de casos no se observarán mediante esta técnica. De los que si se podrán estudiar, un 86% se presentará como una masa hipoecoica, que tendrá márgenes bien definidos entre el 21-57% de los casos y será poco probable encontrar sombra posterior. Dada esta semiología sugestiva de benignidad será importante tener en cuenta el posible alto riesgo de la paciente y siempre hacer un estudio histológico.
El diagnóstico mediante RMN se prefiere cuando la paciente se categoriza como de alto riesgo por antecedentes familiares o mutaciones de genes BRCA debido a la eficiencia de la RMN para detectar crecimiento temprano de tumores en comparación con la mamografía y los ultrasonidos. Todas las lesiones se podrán ver en RMN y captarán contraste de forma anómala. En el 77-97% de los casos muestran realce tipo masa, de forma redonda, con márgenes espiculados o irregulares y realce interno del anillo. En un 30% de los casos se podrá ver otro patrón, con septos internos hipercaptantes. Ambos patrones sugieren alto grado de malignidad, a pesar de que en un 39% de los casos será posible ver márgenes bien definidos. Al verlas con contraste, estas lesiones presentan una curva tiempo/intensidad de señal tipo 3, con realce temprano y lavado posterior.
También se ha descrito hiperintensidad intratumoral en las secuencias potenciadas en T2 y la RMN detecta multicentricidad en un 22% de los casos, visible únicamente por RMN en la mitad de ellos.
Por último, estas lesiones podríamos enmarcarlas dentro del sistema BI-RADS en la categoría 4, que se reserva para hallazgos sin la apariencia clásica de malignidad, con un VPP para cáncer de entre 29-34% hasta 70% y que por tanto requerirán un estudio histológico. Esta clasificación se haría por exclusión, puesto que la lesión de nuestra paciente presentaba márgenes mal definidos con densidad superior al parénquima, lo cual lo encuadraría en un BI-RADS 5, sin embargo, no hay presencia de microcalcificaciones, a excepción de alguna calcificación focal de la piel o la grasa que no supone malignidad. No obstante, tampoco se puede clasificar como BI-RADS 3, puesto que se requeriría que la lesión tuviera márgenes bien definidos y una densidad similar al parénquima, además de que esta clasificación solo se puede otorgar a lesiones ciertamente benignas.
Dentro de la categoría BI-RADS 4 también encontramos las subdivisiones 4A/4B/4C, que se dejan bajo criterios de asignación subjetivos y dependientes de la experiencia individual. En nuestro caso, y basándonos en los datos de valores predictivos de un estudio realizado en España4, otorgaríamos una clasificación 4C.
Como conclusión, el cáncer de mama triple negativo es un tumor con peculiaridades diagnósticas que tendremos que tener en mente cuando veamos una lesión sospechosa, que no oriente directamente a malignidad, pero presente indicios que nos hagan dudar.
